Врач-генетик Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, вызванное мутацией в генах, пишет журнал "Огонек".

"Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое", — рассказала врач.

Это уже третье заболевание, открытое Надеждой Максимовой. В 2005 и 2010 годах она выявила две болезни — SOPH-синдром и "якутский синдром низкорослости". Исследователи выявили, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома и каждый 33-й — З-М-синдрома.

Генетические болезни, как правило, распространяются и закрепляются среди изолированных популяций — части того или иного народа, жившего обособленно. Причиной мутации может быть и наличие поблизости вредных производств. На настоящий момент открыто уже 6 тысяч таких болезней.

Новости науки:

Ученые США, России и Канады научились морить голодом рак