Исследователи из Медицинской школы Вашингтонского Университета создали линию мышей, которые имитирует заикание человека — издаваемые ими звуки как и у людей прерываются паузами. Исследование мутантных животных может облегчить понимание причин заикания и открывает возможность поиска фармакологического корректора нарушения речи. Исследование опубликовано в журнале Current Biology. Причины заикания у человека до сих достоверно неизвестны. Известно, однако, что в небольшом проценте случаев оно может быть наследственным.

Так, в 2010 году генетикам из Институтов здоровья США удалось обнаружить в Пакистане несколько родственных семей, у которых заикание передается из поколения в поколение. Анализ генеалогии семей и генетики носителей позволил локализовать на 12 хромосоме участок генома, мутация в котором встречалась примерно в 10 процентах случаев у заикающихся людей, но почти никогда не обнаруживалась за пределами исследованной выборки. Эта мутация, как оказалось, нарушает работу гена GNPTAB, отвечающего за химическую модификацию и направление в лизосомы «пищеварительных» ферментов. 

Проблема, однако, в том, что связь между нарушением работы лизосом и заиканием пока совершенно неясна. Ни биохимических, ни физиологических, ни каких либо других отличий между заикающимися и не заикающимися людьми (помимо собственно, заикания) ученым до сих пор обнаружить не удавалось.

Именно этому авторы новой статьи поставили перед собой задачу создать животную модель заикания, на которой можно исследовать ее причины гораздо быстрее и проще. Для создания «заикающихся» мышей ученые создали генетический конструкт с аналогичной человеку мутацией в мышином гене GNPTAB и ввели его в геном грызунов. Самой сложной частью работы, однако, оказались не генетические манипуляции, а анализ их последствий.

Поскольку мыши не говорят, ученым потребовалось создать специальную компьютерную систему анализа звуков, которая позволила бы детектировать заикание независимо от языка или типа вокализации. Эта система определяет количество издаваемых звуков в единицу времени, наличие и распределение в них пауз, а также информационную энтропию записи. Полученная система смогла правильно распознать заикающегося человека в почти 80 процентах случаев и была использована для «прослушивания» мышей.

В качестве теста ученые использовали писк новорожденных мышат, который те издают, если матери нет поблизости. Оказалось, что несмотря на то, что суммарно все мышата пищат одинаково интенсивно, у мутантных и обычных мышей распределение издаваемых звуков действительно сильно отличается.

Хотя считается, что только 9-16 процентов случаев заикания у человека связано с нарушениями в работе лизосом, такая работа может позволить установить общую причинно-следственную связь между молекулярными механизмами работы лизосом и нарушениями речи.